不安定なDNA 06

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3766610/table/tab2/

Table 2 (続き)






Superoxide dismutase 3, extracellular (SOD3)
スーパーオキシドジスムターゼ3、細胞外 (SOD3)

Antioxidant enzyme thought to protect the brain, lungs, and other tissues from oxidative stress.
脳と肺、そして他の組織を、酸化ストレスから保護すると考えられている抗酸化酵素

4: 24801801



Transcription factor AP-2 alpha 2 (TFAP2A)
転写因子AP-2アルファ2 (TFAP2A)

Transcription factor; activates the transcription of some genes while inhibiting the transcription of others
転写因子;
いくつかの遺伝子の転写を活性化する一方、他の転写は阻害する

6: 10420079



Odz, odd Oz/ten-m homolog 3 (ODZ3)
Odz, odd Oz/ten-m ホモログ3 (ODZ3/TENM1)

May function as a cellular signal transducer
細胞のシグナル伝達として機能する

4: 183370512

※ODZ3/TENM1 : ODZ3は下顎頭軟骨の初期分化に関与する可能性が示唆されている



Ephrin type A receptor 5 (EPHA5)
エフリンA5 (EPHA5)

Mediates developmental events, particularly in the nervous system; plays a role in synaptic plasticity in adult brain through regulation of synaptogenesis; also mediates communication between pancreatic islet cells to regulate glucose-stimulated insulin secretion
特に神経系において、発達上のイベントを仲介する;
成人の脳のシナプス可塑性において、シナプス発生の調節を通して役割を演じる;
膵臓の膵島との間のコミュニケーションも仲介して、ブドウ糖によるインスリン分泌 (GSIS) を調節する

4: 66535145

※Ephrin: エフリンA (A1-A5)、エフリンB (B1-B3) の8種類がある。受容体はEphA (EphA1-10)、EphB (EphB1-6)。エフリン/Ephは、軸索やシナプスの発達に関与する



Suppressor of fused homolog (Drosophila) (SUFU)
Fusedの抑制因子 ホモログ (ショウジョウバエ) (SUFU)

Plays a role in pattern formation and cellular proliferation during development; encodes a negative regulator of the hedgehog signaling pathway
発達中のパターン形成と細胞増殖において役割を演じる;
ヘッジホッグシグナル伝達経路のネガティブな調節因子をコードする遺伝子

10: 104393081



Rh family, C glycoprotein (RHCG)
Rhファミリー、C糖タンパク質 (RHCG)

Functions as an electroneutral and bidirectional ammonium transporter
電気的中性の、ならびに両方向性の、アンモニウムイオン (NH4+) 輸送体として機能する

15: 90039613



DNAJ (Hsp40) homolog, subfamily C, member 17 (DNAJC17)
DNAJ (熱ショックタンパク質40) ホモログ サブファミリーC メンバー17 (DNAJC17)

Heat shock protein homolog
熱ショックタンパク質ホモログ

15: 41062113



Autism susceptibility candidate 2 (AUTS2)
自閉症感受性候補2 (AUTS2)

Function not fully known; deletions of this gene have been associated with autism and intellectual disability
機能は完全には知られていない;
この遺伝子の欠失は自閉症ならびに知的障害と関連していた

7: 70158761



Deleted in lymphocytic leukemia, 7 (DLEU7)
リンパ性白血病において欠失7 (DLEU7)

In vivo function not clearly established
in vivoでの機能は明らかではない

13: 51417846



SH2B adaptor protein 2 (SH2B2)
SH2Bアダプタータンパク質2 (SH2B2)

Involved in multiple signaling pathways; may function as a negative regulator of cytokine signaling; suppresses PDGF-induced mitogenesis; may induce cytoskeletal reorganization via interaction with VAV3
複数のシグナル伝達経路に関与する;
サイトカインシグナル伝達のネガティブな調節因子として機能する可能性がある;
PDGFによる「有糸分裂誘発」を抑制する;
GEFのVAV3と相互作用することで細胞骨格の再編成を誘発する可能性がある

7: 101934892



Alpha-kinase 3 (ALPK3)
アルファキナーゼ3 (ALPK3)

Recognizes phosphorylation sites (alpha-helical conformation); may play a role in cardiomyocyte differentiation
リン酸化した箇所 (アルファヘリックス構造) を認識する;
心筋細胞の分化において役割を果たす可能性がある

15: 85360691



VENT homeobox (VENTX)
VENTホメオボックス (VENTX)

May function as a transcriptional repressor and influence mesodermal patterning and hemopoietic stem cell maintenance
転写抑制因子として機能する可能性があり、中胚葉のパターン形成ならびに造血幹細胞の維持に影響するかもしれない

10: 135050326

※mesoderm: 中胚葉。初期胚において外胚葉と内胚葉の間に位置する胚葉で、筋肉、骨、結合組織、循環器、血液、リンパ系、泌尿生殖器などが発生・分化する



Lymphocyte antigen 6 complex, locus G5C (LY6G5C)
リンパ球抗原6複合体、遺伝子座G5C (LY6G5C)

Located in the major histocompatibility complex (MHC) region on chromosome 6; may be involved in signal transduction or hematopoietic cell differentiation
6番染色体の主要組織適合複合体 (MHC) クラスIII領域に位置する;
シグナル伝達または造血細胞分化に関与する可能性がある

6: 31649619



Primary ciliary dyskinesia protein 1 (PCDP1)
原発性線毛機能不全症候群タンパク質1 (PCDP1)

May function in ciliary motility
線毛の運動において機能する可能性がある

2: 120301847

※primary ciliary dyskinesia: 原発性線毛ジスキネジア (機能不全)。線毛のタンパク質であるダイニンに障害があると考えられている。粘液の排出が遅く、気管支拡張症が高頻度で起こる



Protein kinase, cGMP-dependent, type I (PRKG1)
cGMP依存性タンパク質キナーゼ タイプI (PRKG1)

Involved in signal transduction processes in diverse cell types; plays role in regulating cardiovascular and neuronal functions and in relaxing smooth muscle tone, preventing platelet aggregation, and modulating cell growth
様々な細胞タイプにおいてシグナル伝達の過程に関与する;
冠動脈機能の調節、ならびに神経機能の調節において役割を果たす。
平滑筋の緊張 (smooth muscle tone) の弛緩、血小板の凝集の阻害、そして細胞成長の調整に関与する

10: 52833610



MAP7 domain containing 2 (MAP7D2)
MAP7ドメインを含む2 (MAP7D2)

X-linked imprinted gene that may affect sex-specific brain function and/or sex-dependent neurobiological traits [50]
X染色体に連鎖して刷り込まれる (不活化される) 遺伝子で、性特異的な脳機能ならびに性依存的な神経生物学的特性のどちらか/両方に影響する可能性がある

X: 20134719

※genomic imprinting: ゲノム刷り込み。エピジェネティックな調節に感受性のある遺伝子について、父方あるいは母方の対立遺伝子が不活化する過程



Carboxypeptidase M (CPM)
カルボキシペプチダーゼM (CPM)

Associated with monocyte to macrophage differentiation; may play role in control of peptide hormone and growth factor activity at the cell surface and in the membrane-localized degradation of extracellular proteins
単球からマクロファージへの分化に関連する;
細胞表面でのペプチドホルモンの活性と成長因子の活性の制御、ならびに細胞膜局在の細胞外タンパク質分解において役割を演じる

12: 69346994



Growth differentiation factor 1 (GDF1)/LAG1 longevity assurance homolog 1 (LASS1)
増殖分化因子1 (GDF1) / LAG1長寿保証ホモログ1 (LASS1/CERS1)

Member of TGF-beta superfamily; may function in regulation of cell growth and differentiation in embryonic and adult tissues and neural development in later embryogenesis; may be involved in aging
TGF-βスーパーファミリーのメンバー;
「胚と成体の組織における細胞の増殖と分化の調節」と「胚形成の後期における神経の発達」において機能する可能性がある;
老化に関与している可能性がある

19: 18981378

※embryogenesis: 胚形成。ヒトでは第2週の終わり (胚盤ができる時期) から、第8週の終わり (胎児として扱われるようになる時期) までを指す

※LASS1: 今はセラミドシンターゼ1 (CERS1) と呼ぶ。GeneCardsには「このタンパク質はバイ・シストロニック (bicistronic) な遺伝子から産生され、重複していないリーディングフレームからGDF1タンパク質も産生される」という記述がある。通常、1つのシストロンは1本のポリペプチド/リボソームRNA/トランスファーRNAをコードする



Ubiquitin-like, containing PHD and RING finger domains, 1 (UHRF1)
ユビキチン様の、PHDフィンガーとRINGフィンガードメインを含む1 (UHRF1)

Recruits a histone deacetylase to regulate gene expression; involved in G1/S transition and functions in the p53-dependent DNA damage checkpoint
ヒストン脱アセチル化酵素をリクルートして、遺伝子発現を調節する;
G1/S期の移行に関与し、p53依存的なDNA損傷チェックポイントにおいて機能する

19: 4916593

PHD finger: 植物ホメオドメイン (Plant Homeo Domain) フィンガー。ヒストンのトリメチル化したリジンを認識する。H3K4me3は転写活性化、H3K9me3は遺伝子の抑制と関連する




Anoctamin 3 (AN03)
アノクタミン3 (ANO3)

May act as a calcium-activated chloride channel
カルシウムにより活性化される塩素チャネルとして作用する可能性がある

11: 26353723

※anoctamin: アノクタミン3は湿疹や喘息に関与するとされている。アノクタミン5はgnathodiaphyseal dysplasia (GDD; 顎骨・骨幹異形成症) の原因遺伝子



Homeobox protein Hox-A7 (HOXA7)
ホメオボックスタンパク質Hox-A7 (HOXA7)

DNA-binding transcription factor that may regulate gene expression, morphogenesis, and differentiation
DNAに結合する転写因子。遺伝子発現、形態発生、そして分化を調節する可能性がある

7: 27196790



Transmembrane protein 44 (TMEM44)
膜貫通タンパク質44 (TMEM44)

Enriched in the bottom portion of taste buds
味蕾の底部で多い

3: 194353554



Potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 1 (KCNQ1)
電位依存性カリウムチャネル KQT様サブファミリー メンバー1 (KCNQ1/Kv7.1)

Voltage-gated potassium channel required for repolarization phase of the cardiac action potential; mutations associated with hereditary long QT syndrome 1, the Jervell and Lange-Nielsen syndrome, and familial atrial fibrillation; exhibits tissue-specific imprinting; located in a region associated with the Beckwith-Wiedemann syndrome
心臓の活動電位 (action potential) の再分極相 (repolarization phase) に必要とされる、電位依存性のカリウムチャネル;
この遺伝子の変異は、遺伝性のI型QT延長症候群、常染色体劣性遺伝のイェルヴェル-ランゲ=ニールセン症候群、家族性の心房性細動と関連する;
組織特異的なゲノム刷り込みを示す;
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群と関連する領域に位置する

11: 2554583

※repolarization phase: 再分極相。活動電位中に、膜電位が負の方向に変化する相。心電図のT波は心室筋の再分極相を反映している

※Beckwith-Wiedemann syndrome: ベックウィズ-ヴィーデマン症候群。常染色体優性遺伝の過成長症候群。ゲノム刷り込み現象 (ゲノムのエピジェネティックな不活化) や片親性二染色体 (二本の染色体の両方が片親から誘導される) により影響される。第11染色体短腕のP57 (KIP2) 遺伝子の突然変異によって発生する

※genomic imprinting: ゲノム刷り込み。エピジェネティックな調節に感受性のある遺伝子について、父方あるいは母方の対立遺伝子が不活化する過程



Polymerase I and transcript release factor 1 (PTRF)
ポリメラーゼIおよび転写産物放出因子1 (PTRF)

Regulates rRNA transcription; thought to modify lipid metabolism and insulin-regulated gene expression
リボソームRNAの転写を調節する;
脂質代謝と、インスリンにより調節される遺伝子発現を調整すると考えられている

17: 40558063
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by travelair4000ext | 2014-02-28 12:22 | 翻訳  

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